溶液试剂套装 TruPath™ Genome

制备样本

概述
TruPath Genome 是一款用于人体全基因组测序（WGS）的试剂盒，旨在以最少的手动操作实现全面的全基因组测序。该流程通过在流动池（flow cell）上进行 tagmentation，免除了传统的文库制备，同时将高精度短读与基于映射读数/邻近信息的长程基因组洞察相结合。

主要特性

• 最少手动流程：样本制备约 10 分钟。
• 将高精度短读测序与映射读数及邻近信息相结合，提供增强的长程信息。
• 改进结构变异检测，提升难以比对区域的分辨率，并具备超长分型（phasing）能力。
• 在流动池上进行 tagmentation，免除传统测序前的文库制备。
• 兼容 NovaSeq X Series 系统。

产品文献与资源（部分）

• 数据表、产品资料、应用说明和技术说明，介绍 TruPath Genome 方案、样本性能与流程。
• TruPath Genome 及 DRAGEN 生殖系（germline）分析的支持与软件文档。
• 介绍映射读数技术与 TruPath Genome 能力的视频与产品介绍资料。

特性 / 技术规格

• 检测时间：~29 小时（包括测序时间）。
• 说明：能解析难比对区域，提供改进结构变异检测及相位化读取/变异调用的全面基因组。
• 手动操作时间：~10 分钟。
• 输入量：350 ng。
• 仪器：NovaSeq X System；NovaSeq X Plus System。
• 作用机制：在流动池上进行 tagmentation。
• 方法：全基因组测序。
• 核酸类型：DNA。
• 反应次数：每套试剂 2 或 8 个样本。
• 样本类型详情：建议使用高分子量 DNA 提取方法。
• 特殊样本类型：血液；口腔拭子；唾液。
• 物种类别：人类。
• 技术：测序（mapped-read / proximity-enabled sequencing）。
• 变异类型：短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP）；单核苷酸变异（SNV）；插入-缺失（indel）；拷贝数变异（CNV）；结构变异；基因重排；杂合性缺失（LOH）；染色体异常；生殖系变异。