基因突变快速诊断套装

基因实验室临床

Xpert ® NPM1 突变检测是一种自动检测方法，用于量化突变 NPM1 mRNA 转录本（外显子 12 中的 A、B 和 D 型）的数量，并将其与 NPM1 突变/ABL1 的比率进行比较，灵敏度极高。 需要 急性髓性白血病（AML）是成人中最常见的急性白血病。它约占成人急性白血病的 80%，诊断时的中位年龄为 67-68 岁。1-3 在整个欧洲国家，发病率为每年每 10 万人中 3.5 例，五年生存率约为 17.5%。 4-6 AML 中大多数 NPM1 基因突变局限于外显子-12，其中包括 A 型（75%-80%）、B 型（10%）和 D 型（5%）突变。 确定 NPM1 突变状态已成为 AML 分子分类的关键。诊断、预后和监测急性髓细胞性白血病需要与分子实验室工作流程相适应的具有高临床灵敏度和特异性的方法。 目前对急性髓细胞性白血病患者进行 NPM1 监测的检测方案复杂、昂贵且耗时。由于缺乏急性髓细胞白血病 NPM1 突变转录本定量的国际标准，实验室只能依赖于比率，而且必须运行费力的标准曲线。 解决方案 Xpert ® NPM1 突变是一种自动检测方法，用于量化突变 NPM1 mRNA 转录本（外显子 12 中的 A、B 和 D 型）的数量，即 NPM1 突变/ABL1 的比率。