基因突变快速诊断套装 KP-HYW-0001

基因突变用于研究用于研究

产品简介
本试剂盒可同时检测 SMN1 基因的缺失及 11 个 SMN1 点突变、DMD 基因任一 79 个外显子的缺失或重复及 13 个 DMD 点突变，以及 FMR1 基因的 CGG 重复扩增（预突变与完整突变）。同时提供 SMN2 基因拷贝数信息。主要用于脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）和脆性 X 综合征（FXS）相关的携带者筛查。仅限研究用 — 不得用于临床诊断。

背景信息
Duchenne 型肌营养不良（DMD）是最常见的 X 连锁隐性神经肌肉疾病，约发病率为男性出生 1/3,500。大多数病例由缺失引起（≈55–65%），重复约占 ≈5–15%，点突变约占 ≈30%。脊髓性肌萎缩症（SMA）为常染色体隐性运动神经元疾病，发病率约 1/6,000–10,000；约 90–95% 的病例由 SMN1 基因的纯合缺失导致，SMN2 拷贝数与临床表型轻重相关。脆性 X 综合征（FXS）通常由 FMR1 基因 CGG 重复扩增及过度甲基化引起：完整突变 (>200 重复) 与预突变 (55–200 重复) 在临床及生殖方面有不同影响。

产品描述

• 产品名称：Human SMN1/DMD/FMR1 mutation detection kit
• 认证：FDA
• 包装规格：50 测/盒
• 规格（页面显示包装选项）：1 x 50 T
• 样本类型：
  • 外周血：至少 1 mL
  • 口腔拭子：至少 2 支

适用仪器及详情
适用 PCR 仪：ABI MiniAmp；ABI Veriti™ Dx；东生 ETC821M；等同平台。适用基因分析仪：ABI 3500 系列；ABI 3730 系列；Superyears Classic 116；等同分析仪。样本类型：外周血（≥1 mL）和口腔拭子（≥2）。检测时长：DNA 转数据通常少于 8 小时，操作简便。结果分析*：提供 SMN1 与 SMN2 拷贝数及 11 项 SMN1 点突变；DMD 在任一 79 个外显子的缺失/重复及 13 项 DMD 点突变；FMR1 CGG 重复分型（可检测 >200 重复）。适用范围：仅限研究用 — 不得用于临床诊断。

工作流程
产品页面提供工作流程图与操作示意图，展示样本处理、PCR 及片段/数据分析的典型步骤，以实现 DNA-to-data 过程。

技术规格

• 货号：KP-HYW-0001
• 试剂盒内容 / 包装规格：每盒 50 测（显示包装：1 x 50 T）
• 检测范围：SMN1 缺失及 11 项 SMN1 点突变；SMN2 拷贝数信息；DMD 任一 79 个外显子的缺失/重复及 13 项 DMD 点突变；FMR1 CGG 重复扩增（可检测 >200 重复）
• 样本要求：外周血 ≥ 1 mL；口腔拭子 ≥ 2 支
• 适用 PCR 仪：ABI MiniAmp；ABI Veriti™ Dx；东生 ETC821M；及类似仪器
• 适用基因分析仪：ABI 3500 系列；ABI 3730 系列；Superyears Classic 116；及类似分析仪
• 周转时间：DNA 转数据少于 8 小时（典型）
• 使用状态：仅限研究用 — 不得用于临床诊断
• 预期用途：用于 SMA、DMD 及 FXS 的携带者筛查