亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变与酶活性降低有关,导致高同型半胱氨酸血症和甲氨蝶呤治疗的毒副作用。维也纳实验室的检测方法可识别易患心血管疾病或对甲氨蝶呤不耐受的患者。
同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢的中间产物,其水平升高是动脉粥样硬化和动脉血栓形成的既定风险因素。
MTHFR 基因中的两种常见变异,即 677C>T 和 1298A>C,会导致酶活性降低,从而引起高同型半胱氨酸血症。
高同型半胱氨酸血症可能会影响甲氨蝶呤的敏感性并导致毒性。
677C>T 的同型杂合子或 677C>T / 1298A>C 的复合杂合子会显著增加甲氨蝶呤药物的不良副作用风险。
鉴别 MTHFR 基因中的这些遗传变异对于适当、安全地使用甲氨蝶呤治疗至关重要。
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