实验室软件 BaseSpace Variant

遗传学管理控制

BaseSpace Variant Interpreter 使科学家能够从人类基因组数据中快速识别具有生物学意义的变异。 主要功能 使用 BaseSpace 变异解释器，您可以 注释：利用广泛的数据源对基因组数据进行快速、丰富和准确的注释 报告：定制工作流程并将研究结果总结为结构化报告 定制：分析来自所有检测类型的变异，从全基因组测序到靶向测序 规模化：跨多个地理位置分配用户角色和权限，提高实验室运行效率和可扩展性 访问：利用包含基因型-表型和基于证据的变异关联的集成知识库，以及Illumina科学策划团队手动策划的60,000多条关联，加快变异解读速度 产品亮点 简化解释和报告 致病性自动评分以及分类变异的自动记录、跟踪和管理有助于简化解释过程。可根据每个实验室的需求轻松创建报告。 快速、丰富、准确的注释 访问丰富的基因型-表型关联库，加快对相关变异的生物学影响的解释。将来自多个来源的信息汇总到一个单一的数据库中，无需再对来自不同来源的变异信息进行人工组装。 支持合规性 BaseSpace Variant Interpreter 基于通过 ISO 27001 认证的亚马逊网络服务，旨在支持数据安全性、版本控制和可追溯性方面的合规性。