遗传学软件 NxClinical

实验室数据分析诊断

基因组数据分析。 重新想象 将细胞遗传学和分子遗传学结合到一个系统中，用于从单个 NGS 测定分析和解释所有基因组变异。 自动构建所有分析样本的案例历史记录自 定义工作流程遵守 ACMG 或其他指南，具有 审计跟踪和全局可访问性的多用户系统使 用安全的中央数据库维护数据保真度 单个测试范例 — CNV、AOH 和序列变体从 NGS 同时审查序列变体、AOH 和 CNV 1。 NXClinical 采用黄金标准 CNV 调用算法，用于从 NGS 和微阵列获取副本号，NxClinical 允许整合测试，从单一平台提供 CNV、AOH 和 Seq Var，提高生产效率和诊断效率。 2. 对 NGS 和 Microarray NxClinical 的所有主要仪器供应商的支持与平台无关，可接受来自各种制造商和技术的数据，包括最新的平台：Infinium GSA 和 CytoScanon。 3. 集成数据和可视化 一个单一的系统，用于分析和解释来自 Microarray 和 NGS 的基因组像差，包括大量公共资源来帮助解释，如 OMIM®、DICPER、Clingen/ClinVar、DGV 和 Civic。 使用 BioDiscovery 最佳算法（CNV 调用中的黄金标准）解释从 NGS 数据（WES、WGS 和目标 NGS 面板）单个 NGS 测试 ▪ CNV 估计中获得的大型和小型基因组变异 ▪ 用一个替换多个测试（CMA + NGS），降低成本和 诊断时间，同时提高诊断率