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... 21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)是三种最普遍的常染色体非整倍体疾病。新生儿的发病率为1/(600-800),1/(3500-8000)和1/(7000-20000)。智力障碍、发育迟缓、多发性畸形、生殖系统疾病等在儿童中很常见。 使用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序),医生可以可靠地识别未出生儿童的这些情况(21三体、18三体和13三体)。 胎儿非整倍体(21三体、18三体和13三体)检测的特点 根据190,277个NIPT临床试验的数据显示 曾经在临床研究中被证实有效【1】:总的来说,NIPT对T21、T18和T13的敏感性为99.61%,特异性为99.91%。总体PPV为89.74%,NPV为99.99%。 通过新颖的实验技术,胎儿无细胞DNA的浓度从11.3%提高到22.6%。[1] ...
CapitalBio Technology
... 胎儿染色体非整倍体和微缺失/微重复检测(NIPT-Plus)可以一次性发现100种染色体疾病,包括3种常见的染色体非整倍体,4种性染色体非整倍体,以及93种微缺失重复综合征。 NIPT-Plus检测项目也可以在CapitalBio医学实验室使用:用户可以提交DNA样本,并在21天内收到报告任何发现的微缺失或微重复都会立即与国际上最流行的四个染色体异常数据库联系起来。 内置无创产前数据分析系统,可轻松打印报告,简化临床工作流程 目标人群 胎儿染色体非整倍体和微缺失/微重复检测(NIPT-Plus) 怀孕的妇女,其血清学筛查的胎儿染色体非整倍体风险值在高风险临界值和1/1000之间。 因某些条件(如流产史、目前感染慢性病原体、Rh阳性以外的血型等)而不能进行干预性产前诊断者。 怀孕20+6周后咨询的患者,已经错过了血清学筛查的最佳窗口期,但仍需要对其21三体、18三体和13三体的风险进行评估。 ...
CapitalBio Technology
... IONA® 测试:面 向临床实验室的先进 NIPT 解决方案 IONA® 测试是首款完整的 CE-IVD 产品,适用于希望提供自己内部非侵入性产前检测(NIPT)服务的实验室。 IONA® 测试是一种高级产前筛查测试,提供给孕妇估计其胎儿可能受影响的风险: 三体 21(唐氏综合征) 三体 18(爱德华氏综合征) 三体 13(巴托综合征) 胎儿性别测定可选 分析是对母体血液样本中的无细胞胎盘 DNA 进行检测,检测结果只需 3 天。 通过在本地提供这项服务,实验室可以扩大其服务范围,并为孕妇提供快速、可靠的结果,从而减少侵入性检测的需求以及相关的压力和焦虑。 ...
... 试剂盒 ChromoQuant Optima STaR 和 SuperSTaR QF-PCR ChromoQuant QF-PCR 试剂盒用于产前诊断 检测染色体 13、18、21、X 和 Y 的非整倍体 ChromoQuant® 已获得 CE 认证,可用于 IVD,并按照 ISO13485 标准生产 IVD 试剂盒,用于快速准确地诊断 唐氏综合症 21 三体 爱德华综合症,18 三体 帕陶综合症,13 三体 克氏综合症(XXY) 特纳综合症(X0) 性别鉴定 主要优势 更高数量的标记物 优化的性能 用户高度灵活性 许多 ...
CyberGene AB
... ChromoQuant Optima PLUS QF-PCR 用于产前诊断的ChromoQuant QF-PCR试剂盒。 本产品将诊断与15、16、22号染色体三体相关的失孕流产原因。 ChromoQuant®具有IVD用途的CE认证并按照ISO13485生产。 本品可与ChromoQuant STaR Optima结合使用以平行诊断13、18、21和XY染色体的非整倍体。 主要优势 标识器数量较多 优化的性能 包含Taq聚合酶可随时使用 检测母体污染消除误诊风险。 诊断程序是基于人类基因组DNA的。结果是 在6小时内使 ...
CyberGene AB
... ChromoQuant QF-PCR试剂盒用于产前诊断。 用于诊断非整倍体的ChromoQuant Optima单条染色体QF-PCR检测有四种独立的产品。ChromoQuant®产品有CE标志可用于IVD并按照ISO13485标准生产。诊断程序是基于羊水或CVS如果用于产前诊断的侵入性测试。 ChromoQuant Optima 13P/N 514.601-2626次测试。 ChromoQuant® Optima 13是一种单管QF-PCR试剂盒用于分析13号染色体三体的情况。 - 单管测试--在一次PCR反应中分析所有标记物。 - ...
CyberGene AB