NEXome Plus Panel v1.0是一个增强型全外显子组捕获Panel。它在横跨人类基因组 43.3 Mb 区域的 NEXome Core Panel 基础上,将目标区域扩展到全基因组 SNP 骨架、与实体瘤常见基因融合相关的内含子区域和经典微卫星位点。
-全基因组 SNP 骨架
基于 1000 基因组数据库,我们主要选择了中国人群中 MAF 值高、杂合度高的 9,000 多个位点,以约 300 Kb 的间隔覆盖整个人类基因组。它在全外显子组的基础上提供了更丰富、分布更均匀的基因组组成信息,可用于检测 CNV 和杂合性缺失。
-经典微卫星位点
NEXome 核心面板本身就涵盖了大量的微卫星位点,增加 15 个优化设计的 MSI 经典位点有助于不同微卫星不稳定性分析方法之间的比较以及分析过程的优化和校准。
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