NGS测序软件 GensearchNGS

实验室分析数据管理

GenSearchNGS 是一个集成的软件解决方案，用于分析来自常用 NGS 设备的 DNA-SEQ 数据，如罗氏/454，光照，离子洪流和质子。 它是在与欧洲领先的认证诊断团体密切合作下设计和开发的，并得到 NMDChip FP7 项目的支持。 它集成了从导入和筛选序列读取、条码分割、对齐、变体检测和注释到检测变体的最终报告的所有步骤。 变体可以用各种公共和私人数据源进行注释（Ensembl，阿拉穆特，基因组 Trax，...） 它们可以通过家族研究样本之间的逻辑组合进行筛选。 主要特点： 用户友好的软件，用于在 Windows、Linux 和 macOS 系统上运行的诊断设置中重新平衡 NGS 项目。 连接 *）到变体解释工具和数据库，如：Ensembl，DBSNP，阿拉穆特，克林瓦尔，维基通道，基因本体 *）。 过滤样本之间的变体（例如，多个样本的常见变体或从另一个样本中排除一个样本的变体）。 以患者为中心的数据库系统，用于管理序列数据和验证变体。 可以定制导出数据到您的实验室管理系统。 可能性发布你的变体在克林瓦 *）。 与认证实验室共同开发。 对于大型项目（WS/WGS）：可以并行使用多台 PC。 插件技术：与我们的专有或公共算法，如 Bowtie，BWA 或结构匹配。 使用 HPO、OMIM 和孤儿学描述符和代码进行注释和过滤，有助于捕获整个外泌体或整个基因组中的突变。