测序软件模块 SEQPATIENT

实验室分析

SEQPATIENT是一个功能强大、用户友好的应用程序，用于Sanger测序数据的比对和变体检测。SEQPATIENT可以分析所有常见测序平台的数据。所有检测到的变体，如缺失、插入、缩进和SNPs的可视化都很清楚和直观。可以对基因组DNA和cDNA进行分析。峰面积统计功能保证了对低频突变的检测，如等位基因缺失、镶嵌和体细胞变异。 SEQPATIENT提供对公共SNP数据库的访问，如dbSNP、1000 Genomes、COSMIC、ClinVar、ClinVitae、ExAC和gnomAD，用于分类和过滤。所有的结果数据都可以与我们的变异数据库进行交流，用于共享经验和知识--varSEAK，转移到实验室内部的LIM系统和/或作为个性化的病人报告发布。 与所有普通Sanger测序平台的数据兼容 通过导入基于单个下载基因（ENSEMBL / NCBI）或hg19 / hg38的txt或bed文件，轻松设置单个目标区域 可配置的碱基调用器，其阈值与测序仪有关 测序结果文件的自动和用户定义的修剪 通过SNP IDs进行患者识别和基因分型 在一个屏幕上显示一个病人的所有结果，包括发现的变体、氨基酸变化、HGVS命名法等。 对SNPs、缺失、插入和差错的检测具有高灵敏度和特异性 内部突变数据库记录了SEQPATIENT和SEQNEXT的突变检测历史