圣人屏幕用于什么?
Sage™ 采用基于菜单的 CFDNA 筛查方法,在与孕妇协商后,保健专业人员可以根据患者的背景、母亲病史和愿望选择筛查哪些染色体疾病,并为每个患者定制。
常染色体非共倍体
鼠尾草™ 产前筛查估计胎儿患有唐氏综合征三体 21),爱德华氏综合征(三体 18)和巴托综合征(三体 13)的风险。 检测胎儿染色体非整倍体的准确度大于 99%。 此外,还可以对剩余染色体进行全基因组的非整倍体检测分析并进行报告。
性染色体非整倍性
根据要求,可筛选以下性染色体非整倍性:
单体 X — 特纳综合征
XXX — 三重 X 综合征
XXY — 克莱费尔特综合征
XYY — 雅各布综合征
微删除综合征是由没有引起的染色体中的遗传物质的一小部分。
它们的严重程度可能有很大差异,微切
除症状从最小的发育延迟到切断异常,如心脏缺陷、神经系统畸形等。普拉德-威利综合征
安吉尔曼综合征
CRI-DU-聊天综合征
沃尔夫-赫施霍恩综合征
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