BaseSpace Variant Interpreter 使科学家能够从人类基因组数据中快速识别具有生物学意义的变异。
主要功能
使用 BaseSpace 变异解释器,您可以
注释:利用广泛的数据源对基因组数据进行快速、丰富和准确的注释
报告:定制工作流程并将研究结果总结为结构化报告
定制:分析来自所有检测类型的变异,从全基因组测序到靶向测序
规模化:跨多个地理位置分配用户角色和权限,提高实验室运行效率和可扩展性
访问:利用包含基因型-表型和基于证据的变异关联的集成知识库,以及Illumina科学策划团队手动策划的60,000多条关联,加快变异解读速度
产品亮点
简化解释和报告
致病性自动评分以及分类变异的自动记录、跟踪和管理有助于简化解释过程。可根据每个实验室的需求轻松创建报告。
快速、丰富、准确的注释
访问丰富的基因型-表型关联库,加快对相关变异的生物学影响的解释。将来自多个来源的信息汇总到一个单一的数据库中,无需再对来自不同来源的变异信息进行人工组装。
支持合规性
BaseSpace Variant Interpreter 基于通过 ISO 27001 认证的亚马逊网络服务,旨在支持数据安全性、版本控制和可追溯性方面的合规性。
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